run_WES_prep_L2.sh 2.6 KB

123456789101112131415161718192021222324252627282930313233343536373839404142434445464748495051525354555657585960616263646566676869707172737475767778798081828384858687888990
  1. #!/usr/bin/env bash
  2. ##Author: guochangquan
  3. ##Copyright 202206
  4. ##company: NuProbe
  5. set -e
  6. function usage() {
  7. echo "Usage: $0 [ -s <sample> ] [ -i <fq_dir> ] [ -o <analysis_dir> ]
  8. [ -x <script_dir> ] [ -c <WES_CNV_outdir> ] [ -p <Pseudo_Panel> ]"
  9. echo "-s sample name"
  10. echo "-i input fastq dir"
  11. echo "-x script_dir"
  12. echo "-o analysis_dir"
  13. echo "-p Pseudo Panel[MBY2|MBY2_plus|FeBY2|FeBY2_plus|Jiayue|Xiangya]"
  14. echo "-c WES CNV outdir"
  15. }
  16. if [ $# -eq 0 ]
  17. then
  18. usage
  19. exit
  20. fi
  21. while getopts ":s:c:x:o:i:p:h" opt; do
  22. case $opt in
  23. i)
  24. fq_dir=$OPTARG
  25. ;;
  26. o)
  27. out_dir=$OPTARG
  28. ;;
  29. p)
  30. panel=$OPTARG
  31. ;;
  32. s)
  33. sample=$OPTARG
  34. ;;
  35. c)
  36. cnv_dir=$OPTARG
  37. ;;
  38. x)
  39. script_dir=$OPTARG
  40. ;;
  41. h)
  42. usage
  43. exit
  44. ;;
  45. \?)
  46. echo "Invalid option: -$OPTARG" > /dev/stderr
  47. usage
  48. exit
  49. ;;
  50. esac
  51. done
  52. echo "Input FASTQ dir:" $fq_dir
  53. echo "Output BAM dir:" $out_dir
  54. echo "Sample Name:" $sample
  55. echo "Sub-panel Type:" $panel
  56. echo "CNV Analysis dir:" $cnv_dir
  57. echo $script_dir
  58. . $script_dir/conf/conf.cfg
  59. #cd $out_dir/
  60. test -d $out_dir/${sample} || mkdir ${out_dir}/${sample}
  61. cd ${out_dir}/${sample}
  62. ### FASTQ TRIM and Mapping
  63. test -s $sample.bam || sh $module/run_FQ2BAM_Speedseq.sh -s $sample -i $fq_dir -o $out_dir -x $script_dir
  64. ### SNV/INDEL CAll and annotation
  65. test -s $sample.gatk.vcf.gz || sh $module/run_BAM2xlsx_SNV.sh -s $sample -o $out_dir -p $panel -x $script_dir -b $split_target
  66. test -s $sample.sv.vcf.gz || sh $module/run_BAM2SV_Manta.sh -s $sample -o $out_dir/${sample} -x $script_dir
  67. # sh $module/run_BAM2xlsx_SNV.sh -s $sample -o $out_dir -p $panel -x $script_dir -b $split_target
  68. # sh $module/run_BAM2SV_Manta.sh -s $sample -o $out_dir/${sample} -x $script_dir
  69. if [ $panel = "MBY2" -o $panel = "FeBY2" -o $panel = "FeBY2_plus" -o $panel = "MBY2_plus" ]
  70. then
  71. test -s $sample.vardict.vcf || sh $module/run_vardict_nt.sh -s $sample -o $out_dir -p $panel -x $script_dir
  72. fi
  73. ### QC
  74. test -s $sample.QC.xls || sh $module/run_QC.sh -s $sample -o $out_dir -x $script_dir
  75. ### yesuan
  76. test -s yesuan/$sample.GT.xls || sh $module/run_yesuan.sh -s $sample -o $out_dir -p $panel -x $script_dir
  77. ### prepare for CNV
  78. test -s $cnv_dir/$sample.pcov || sh $module/run_CNV_prep.sh -s $sample -o $out_dir -x $script_dir -c $cnv_dir
  79. ### roh
  80. sh $module/run_ROH.sh -s $sample -o $out_dir -x $script_dir
  81. ### MT
  82. sh $module/run_MT.sh -s $sample -o $out_dir -v $sample.gatk.vcf.gz -x $script_dir